دانلود پاورپوینت Genetic Disorders Screening به زبان فارسی در قالب 79 اسلاید گردآوری و آماده شده است
قسمت هایی از اسلاید های ابتدایی به شرح زیر می باشد
به دنیا آمدن نوزادان با آنومالی های مادر زادی ، بار اقتصادی ، اجتماعی و فرهنگی برای خانواده ها و جامعه در بردارند. همگام با شناخت بهتر بیماری های مختلف ژنتیکی ، طراحی تست های ژنتیکی با اساس بیوشیمیایی و مولکولار ، نقش بررسی این گونه بیماریها به عنوان مهمترین عامل بروز معلولیت بیش از پیش خودنمایی می کند . بعضی از خانواده ها بیش از حد معمول در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند و غربالگری ژنتیکی روش مناسبی برای تعیین نوع بیماری و خطر تکرار آن ودرنهایت کاهش بروز آنها است
سندرم داون (تریزومی 21)
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down)گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را در یک مقاله علمی در سال 1866 میلادی توصیف نمود. در این مقاله در مورد گروهی از بچه ها با خصوصیات مشترک و دارای ضریب هوشی پایین تر نسبت به سایر بچه ها صحبت شده بود. از آنجائیکه این بچه ها شباهت زیادی به مردم مغولستان داشتند دکتر داون نام منگول را بر آنها نهاد. اما بعدها در پی اعتراض محققین ژنتیک آسیایی به این نام گذاری، این نام از تمامی متون علمی دنیا حذف گردید و از آن پس نام سندرم داون بر روی این اختلال گذاشته شد.
اگرچه آمارهای متفاوتی در مورد سندرم داون وجود دارد (1 در 500 زایمان منتهی به تولد نوزاد زنده تا 1 در 1000 مورد تولد نوزاد زنده) ولیکن توجه به این نکته ضروری است که سندرم داون شایعترین اختلال کروموزمی شناخته شده است که منجر به ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط می گردد. برخی از علایم فیزیکی و پاتولوژیک در افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از صورت تخت به همراه چشمان بادامی و کشیده، گردن کوتاه و ناهنجاری در فرم گوش ها، شیار عمیق در کف دست، نقاط سفید بر روی عنبیه چشم، دست ها و پاهای کوچک، ماهیچه های ضعیف و تاندون های شل، بیماریهای قلبی مادرزادی، مشکلات شنوایی، مشکلات روده کوچک مثل انسداد روده کوچک، بیماری سلیاک، مشکلات چشمی مثل کاتاراکت، ناهنجاریهای تیروئید، مشکلات اسکلتی، زوال عقل مانند آلزامیر و پیری زودرس.
در سال 1930 میلادی دانشمندان دریافتند که علت سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است و در سال 1959 میلادی دو دانشمند به نامهایPatricia Jakobs و Jerome Lejeune که بطور مستقل فعالیت می کردند برای نخستین بار دریافتند که علت این اختلال ژنتیکی، تریزومی کروموزوم 21 بوده و وجود کروموزم 21 اضافی در سندرم داون باعث فعالیت بیش از حد ژنهای درگیر و نهایتا ساخت بیش از حد پروتئین های خاصی می گردد که عامل ظهور علائم سندرم داون می باشند.
در ادامه و همچنین در گالری تصاویر مجموعه ای از اسلاید ها در قالب یک عکس به نمایش درآمده است
